болезнь Хержманского-Пудлака

болезнь Хержманского-Пудлака

 

болезнь Хержманского-Пудлака
НЗЧ, форма тромбоцитопатии (см. thrombocytopathies), характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл - меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

EN

  • Hermansky-Pudlah disease


Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Смотреть что такое "болезнь Хержманского-Пудлака" в других словарях:

  • болезнь Хержманского-Пудлака — Hermansky Pudlah disease болезнь Хержманского Пудлака. НЗЧ, форма тромбоцитопатии <trombocytopathy>, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно рецессивному типу. При Б.Х. П.… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Геморраги́ческие диате́зы — (греч. haimorrhagia кровотечение) группа болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера, общим проявлением которых является геморрагический синдром (склонность к рецидивирующим интенсивным длительным, чаще всего… …   Медицинская энциклопедия

  • Hermansky-Pudlah disease — Hermansky Pudlah disease. См. болезнь Хержманского Пудлака. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Тромбоцитопати́и — (thrombocytopathiae, тромбоциты) + греч. pathos страдание, болезнь) группа геморрагических диатезов, обусловленных качественной (функциональной) неполноценностью тромбоцитов при нормальном или умеренно сниженном содержании их в крови. При Т.… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»